- ±â»çÀÔ·Â : 2021-08-23 05:45
- |½ºÇɶóÀÚ µ¶ÁÖ¼Ó Á¹°Õ½º¸¶‧¿¡ºê¸®½ºµð ±Þ¿© °æÀï º»°ÝÈ
- |¹ÌÃæÁ· ¼ö¿ä ¿µ¿ª ÀÓ»ó ÁøÇà °ü½É¡¦ÈÄ¼Ó °æÀï Æǵµ ÇÙ½É
|¸ÞµðĮŸÀÓÁî=Ȳº´¿ì ±âÀÚ| ½ºÇɶóÀÚ°¡ ÁÖµµÇÏ´ø ô¼ö¼º±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA, Spinal Muscular Atrophy) ½ÃÀå¿¡ °æÀï ¾à¹°µéÀÌ ÀÕµû¶ó µîÀåÇÏ¸é¼ Ä¡¿ÇÑ °æÀïÀÌ ¿¹°íµÇ°í ÀÖ´Ù.
Èñ±ÍÁúȯÀÎ ¸¸Å ȯÀÚ°¡ ¼Ò¼öÁö¸¸ ºñ¿ëÀÇ ¹®Á¦¿Í º°°³·Î ÀÇ·áÁø°ú ȯÀÚ°¡ ¼±ÅÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿É¼ÇÀÌ ´Ã¾î³´Ù´Â Á¡¿¡¼ ±àÁ¤ÀûÀÎ Æò°¡°¡ À̾îÁö°í ÀÖ´Â »óȲ.
ƯÈ÷, ¼±¹ßÁÖÀÚÀÎ ½ºÇɶóÀÚ°¡ ½ÃÀåÀ» À̲ø°í ÀÖ´Â »óȲ¿¡¼ ÈÄ¹ß ÁÖÀÚÀÎ ¿¡ºê¸®½ºµð¿Í Á¹°Õ½º¸¶°¡ º¸Çè±Þ¿© µîÀç ÀýÂ÷¸¦ ¹â±â ½ÃÀÛÇß´Ù´Â Á¡¿¡¼ ±Þ¿©±Ç ³» °æÀïµµ Á¡ÃÄÁö°í ÀÖ´Ù.
½ºÇɶóÀÚ ÀÌÈÄ SMA Ä¡·áÁ¦ ÈÄ¼Ó ÁÖÀÚ µîÀå °æÀï ¿¹°í
ô¼ö¼º±ÙÀ§ÃàÁõÀº SMN1 À¯ÀüÀÚ°¡ Å»ýÀûÀ¸·Î °áÇÌ ¶Ç´Â º¯À̵Š±ÙÀ°ÀÌ Á¡Â÷ À§ÃàµÇ´Â Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù. Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ½Å»ý¾Æ 1¸¸ ¸í´ç ¾à 1¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇϸç, ±¹³»¿¡¼´Â ¸Å³â ¾à 30¸íÀÇ È¯ÀÚ(½Å»ý¾Æ 30¸¸ ¸í ±âÁØ)°¡ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù.
ô¼ö¼º±ÙÀ§ÃàÁõ ÁßÁõµµ´Â ¹é¾÷ À¯ÀüÀÚÀÎ SMN2 À¯ÀüÀÚÀÇ º¹Á¦¼ö¿Í °ü·Ã ±í´Ù. SMN1ÀÌ »ý¼ºÇÏÁö ¸øÇÏ´Â SMN ´Ü¹éÁúÀ» SMN2 À¯ÀüÀÚ°¡ ÃÖ´ë 10% Á¤µµ »ý¼ºÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
1ÇüÀ» ±âÁØÀ¸·Î SM2 º¹Á¦ À¯ÀüÀÚ°¡ 1~2°³¿¡ ±×Ä¥ °æ¿ì 6°³¿ù ³» ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷°¡ 95% ÀÌ»ó ¼Õ»óµÇ°í, 90%°¡ ¸¸ 2¼¼ Àü¿¡ »ç¸Á¿¡ À̸¥´Ù.
ÇöÀç SMA Ä¡·á¿¡¼ °¡Àå ¿ì¼±µÇ´Â Ä¡·áÁ¦´Â ½ºÇɶóÀÚ´Ù. ¼±¹ß ÁÖÀÚ·Î ¼¼°è ÃÖÃÊÀÇ SMA Ä¡·áÁ¦·Î µîÀåÇÑ ½ºÇɶóÀÚ´Â mRNA ±âÀüÀÇ Ä¡·áÁ¦·Î Áö³ 2017³â ±¹³» ½ÄÇ°ÀǾàÇ°¾ÈÀüó(ÀÌÇÏ ½Ä¾àó) Çã°¡¿¡ À̾î Áö³ 2019³â 4¿ùºÎÅÍ À¯ÀÏÇÏ°Ô ±Þ¿©¸¦ Àû¿ë ¹Þ°í ÀÖ´Â »óÅ´Ù.
µÚÀÌ¾î µîÀåÇÑ Ä¡·áÁ¦´Â ¿¡ºê¸®½ºµð·Î Áö³ÇØ 11¿ù ±¹³» Ç°¸ñ Çã°¡¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù. ¾ÆÁ÷ ½ÃÀå¿£ Á¤½Ä Ãâ½ÃµÇÁö ¾Ê¾ÒÁö¸¸ Áö³ 7¿ù ±Þ¿© µîÀ縦 ½ÅûÇßÀ¸¸ç, ô¼ö°À̳ª Á¤¸Æ ÁÖ»çÅõ¿© ¹æ½ÄÀÎ ´Ù¸¥ Ä¡·áÁ¦¿Í ´Þ¸® °æ±¸ Ä¡·áÁ¦¶ó´Â °Á¡À» ¾Õ¼¼¿ì°í ÀÖ´Ù.
¶Ç Áö³ 5¿ù °¡Àå ¸¶Áö¸·À¸·Î ±¹³»Çã°¡¸¦ ¹ÞÀº À¯ÀüÀÚ´ëü Ä¡·áÁ¦ Á¹°Õ½º¸¶ ¿ª½Ã ±Þ¿©µîÀ縦 ½ÅûÇÑ »óÅÂ. Æò»ý Çѹø¸¸ Á¢Á¾ÇÏ´Â ¿ø ¼¦(one shot)Ä¡·áÁ¦¶ó´Â Á¡°ú À̸¦ ¹è°æÀ¸·Î ÃÊ °í°¡¶ó´Â ºÎºÐ¿¡¼ ÈÁ¦°¡ µÇ°í ÀÖ´Ù.
±â»çÀÇ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ »çÁøÀ¸·Î ±â»ç³»¿ë°ú Á÷Á¢ÀûÀÎ °ü·ÃÀº ¾ø½À´Ï´Ù.
Ä¡·á¿É¼ÇÀÌ ´Ã¾î³ª°í ÀÖ´Â »óȲ¿¡¼ »ó´ëÀûÀ¸·Î °æÀï¿¡¼ ¾Õ¼°í ÀÖ´Â Ä¡·áÁ¦´Â ½ºÇɶóÀÚ´Ù.
±âÁ¸¿¡ SMA ȯÀÚ°¡ ¹°¸®Ä¡·á³ª ÀçÈ°Ä¡·á µî º¸Á¶¿ä¹ý ¿Ü¿¡ º°´Ù¸¥ Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ°¡ ¾ø´ø »óȲ¿¡¼ µîÀåÇÑ Ã¹ Ä¡·áÁ¦ÀÎ ¸¸Å ±Û·Î¹ú Áø·á °¡À̵å¶óÀÎ °³Á¤ º¯È¸¦ °¡Á®¿À´Â µî ¿µÇâ·ÂÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Ù.
±¹³» »óȲÀ¸·Î ´«À» µ¹·ÈÀ» ¶§µµ ÇöÀç À¯ÀÏÇÏ°Ô ±Þ¿©±Ç ³»¿¡¼ ¼±ÅÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Ä¡·á ¿É¼ÇÀ̶ó´Â Á¡°ú À̸¦ ÅëÇØ ´©ÀûµÈ µ¥ÀÌÅÍ°¡ »ó´ëÀûÀ¸·Î ´õ dzºÎÇÏ´Ù´Â Á¡¿¡¼µµ ÀÇ·áÁøÀÌ °í·ÁÇÒ ¼ö¹Û¿¡ ¾ø´Â ¿ä¼ÒÀ̱⵵ ÇÏ´Ù.
½ÇÁ¦ Áø·á½É»çÆò°¡À§¿øȸ ½ÉÀÇ ½ÂÀÎ °Ç¼ö¿¡ µû¸£¸é 2019³â 4¿ù ±Þ¿© Àû¿ë ÈÄ 2021³â 2¿ù±îÁö ÃÖ¼Ò ¾à 132¸íÀÇ SMA ȯÀÚµéÀÌ ±Þ¿©¸¦ ÅëÇØ ½ºÇɶóÀÚ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÀº °ÍÀ¸·Î Á¶»çµÆ´Ù.
¿¡ºê¸®½ºµðÀÇ °æ¿ì SMN2 À¯ÀüÀÚÀÇ ¹Ì¼º¼÷ Àü·É RNA(pre-mRNA)¿¡ °áÇÕÇØ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ °áÇÔ ºÎºÐÀ» º¸¿ÏÇØ »ýÁ¸¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷(SMN) ´Ü¹éÁúÀÇ ³óµµ¸¦ Áõ°¡½ÃÅ°°í À¯ÁöÇÏ´Â ±âÀüÀ¸·Î ÀÛ¿ëÇϴ Ư¡À» °¡Áö°í ÀÖ´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ ±âÀüÀ» ±â¹ÝÀ¸·Î, ¿¡ºê¸®½ºµð´Â Ç÷°ü-³ú À庮À» Åë°úÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ÁßÃ߽Űæ°è¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ½ÅüÀÇ ¸ðµç ºÎºÐ¿¡ °ñ°í·ç ºÐÆ÷, Àü½Å¿¡ SMN ´Ü¹éÁúÀ» Áõ°¡½ÃŲ´Ù.
¶ÇÇÑ, ¿¬·É ¹× üÁß¿¡ µû¸¥ ȯÀÚ ¸ÂÃã ó¹æÀ¸·Î, ±ÇÀå ¿ë·®¿¡ ÇØ´çÇÏ´Â ¾×»óÇü Á¦Á¦¸¦ 1ÀÏ 1ȸ °æ±¸ º¹¿ëÇϸç ÀÚ°¡ °ü¸®°¡ °¡´ÉÇÏ´Ù´Â Á¡¿¡¼ ô¼ö°À» ÅëÇÑ Ä¡·á Á¦ÇÑÀÌ ÀÖ¾ú´Ü ȯÀÚ Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇÏ´Ù´Â Á¡À» °Á¶ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
Á¹°Õ½º¸¶´Â SMN1 À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌÁߴ븳ÇüÁú µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÖ´Â SMA ȯÀÚ Áß SMA 1ÇüÀÇ ÀÓ»óÀû Áø´ÜÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì³ª SMN2 À¯ÀüÀÚ º¹Á¦¼ö°¡ 3°³ ÀÌÇÏÀÎ °æ¿ì¿¡ »ç¿ë Çã°¡µÆ´Ù.
ÀçÁ¶ÇÕ ¹ÙÀÌ·¯½º(AAV9)·Î ¸¸µé¾îÁø ´ëüº»À» ¿µÀ¯¾Æ Á¤¸Æ¿¡ Åõ¿©ÇÏ¸é ´ëüº»ÀÌ SMN1 À¯ÀüÀÚ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ¸é¼ ´Ü¹éÁúÀ» »ý¼ºÇÑ´Ù. ´Ü ÇÑ ¹øÀÇ Ä¡·á·Î ¿ÏÄ¡¸¦ ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡¿¡¼ Å« ±â´ë¸¦ ¹Þ´Â ¸ð½ÀÀÌ´Ù.
¼¿ï´ëÇб³º´¿ø ¼Ò¾Æ°ú äÁ¾Èñ ±³¼ö(Èñ±ÍÁúȯ‧Á¤¹ÐÀÇ·á¼¾ÅÍÀå)´Â "ºñ¿ë°ú º°°³·Î ȯÀÚÀÇ ÀÔÀå¿¡¼´Â ¼±ÅÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿É¼ÇÀÌ ³Ð¾îÁø´Ù´Â Á¡ÀÌ ±àÁ¤ÀûÀÌ´Ù"¸ç "ÇÏÁö¸¸ Áö±Ý±îÁöÀÇ µ¥ÀÌÅͷδ ġ·áÁ¦ÀÇ È¿¿ë¼º¼º ºÎºÐ¿¡¼ ¾àÈ¿°¡ ¾î¶² ¾àÀç°¡ ´õ ÁÁ´Ù°í Æò°¡ÇÏ±ä ¾î·Æ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
À̾î ä ±³¼ö´Â "°á±¹ Á÷Á¢ ºñ±³(direct comparison)°¡ ºÒ°¡´ÉÇÏ´Ù´Â Á¡¿¡¼ ¾àÀ縦 Ç¥À²¼ºÀ» Æò°¡ÇÒ °´°üÀûÀÎ µ¥ÀÌÅÍ°¡ ºÎÁ·ÇÏ´Ù´Â °Ô Áö±ÝÀÇ ÇÑ°è"¶ó¸ç "°¡Àå È¿À²ÀûÀ¸·Î »ç¿ëÇÒ ¼ö Àִ ȯÀÚ±º¿¡°Ô ¾àÁ¦¸¦ Àß ¼±ÅÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÄÁ¼¾¼½º¸¦ ¸ðÀ¸´Â °úÁ¤ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ°Ô µÉ °Í"À̶ó°í ¼³¸íÇß´Ù.
½ºÇɶóÀÚ À¯ÀÏÇÑ ±Þ¿©±Ç¡¦ÈÄ¼Ó °æÀïµµ '±Þ¿©'°ü°Ç
SMA´Â Èñ±ÍÁúȯÀÎ ¸¸Å ȯÀÚ°¡ ¼Ò¼öÀÌÁö¸¸ ½ÃÀå ±Ô¸ð¸¦ ºÃÀ» ¶§´Â ½ºÇɶóÀÚ°¡ Áö³Çظ¸ ¾à 720¾ïÀÇ ¸ÅÃâÀ» ¿Ã¸± Á¤µµ·Î ±Ô¸ð°¡ ÀÛÁö ¾Ê´Ù.
´Ù¸£°Ô À̾߱âÇϸé SMA Ä¡·áÁ¦ÀÇ ºñ¿ëÀÌ ±×¸¸Å ºñ½Î´Ù´Â À̾߱â. ½ÇÁ¦ ¿ÃÇØ Å´¸®¾Æ³ª Á¹°Õ½º¸¶ µî ÃÊ°í°¡ Ä¡·áÁ¦°¡ ÁÖ¸ñ¹Þ°í ÀÖÁö¸¸ ¿©ÀüÈ÷ ±Þ¿©µîÀç ±âÁØ °¡Àå °í°¡ÀÇ ¾àÀº ½ºÇɶóÀÚ´Ù.
½ºÇɶóÀڴ ùÇØ Åõ¾à¿¡ ¾à 5¾ï5000¸¸¿øÀÌ µé°í ¸Å³â 2¾ï~3¾ï ¿ø°¡·®ÀÇ ºñ¿ëÀÌ µå´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ÀÌÁß È¯ÀÚ º»Àκδã±ÝÀº ÃÑ ºñ¿ëÀÇ 10%´Ù.
°á±¹ ÃÊ°í°¡ Ä¡·áÁ¦¶ó´Â Á¡À» °¨¾ÈÇßÀ» ¶§ ¿¡ºê¸®½ºµð³ª Á¹°Õ½º¸¶°¡ '±Þ¿©'¶ó´Â ¹®ÅÎÀ» ³ÑÁö ¸øÇÑ´Ù¸é ½ºÇɶóÀÚ¿Í °æÀï Ãâ¹ß¼±»ó¿¡ ¼´Â °ÍÀÌ ½±Áö ¾Ê´Ù´Â ÀǹÌÀ̱⵵ ÇÏ´Ù.
ä ±³¼ö´Â "Á¶½É½º·¯¿î À̾߱âÁö¸¸ Èñ±ÍÁúȯÀÌ°í ºñ¿ëÀÌ ºñ½Î±â ¶§¹®¿¡ ¾àÀÇ È¿°ú¸¦ ±â´ëÇϱ⠾î·Æ°Å³ª È¿°ú°¡ ¹Ì¹ÌÇÒ °æ¿ì ¾àÀ» Åõ¿©ÇÏ´Â °ÍÀÌ ¾î·Æ´Ù"¸ç "Ä¡·á¿¡ ´ëÇØ ºÒÇÊ¿äÇÑ ÀÇ·áºñ¿ëÀ» ÁÙÀÌ´Â »çȸÀû ÇÕÀÇ¿¡ ´ëÇÑ À̾߱Ⱑ ÀÖµíÀÌ ºñ¿ëÀûÀÎ ºÎºÐÀ» °í·ÁÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼ö ¾ø´Ù"°í ¼³¸íÇß´Ù.
ÀÌ·± °üÁ¡¿¡¼ »ó´ëÀûÀ¸·Î ¿¡ºê¸®½ºµð°¡ ³ÑÀ» ±Þ¿© ÇãµéÀÌ ´õ ³·À» °ÍÀ¸·Î ¿¹»óµÇ°í ÀÖ´Ù. ¿¡ºê¸®½ºµð´Â ¾Õ¼ µîÀçµÈ ½ºÇɶóÀÚº¸´Ù ºñ¿ëÀÌ ´õ Àú·ÅÇÏ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® Àֱ⠶§¹®.
±¹³»º¸´Ù ¸ÕÀú 3°¡Áö Ä¡·áÁ¦°¡ µîÀåÇÑ ¹Ì±¹ ½ÃÀåÀ» »ìÆ캸¸é ¾ÆÀÌÅ¥ºñ¾Æ ±âÁØ ¿¡ºê¸®½ºµð°¡ 2020³â 8¿ù ¹Ì±¹ ½ÂÀÎÀ» ¹ÞÀº µÚ 3ºÐ±â 900¸¸ ´Þ·¯(ÇÑÈ ¾à 99¾ï¿ø)¿¡¼ 4ºÐ±â 5100¸¸ ´Þ·¯(ÇÑÈ ¾à 563¾ï¿ø)¸¦ ±â·ÏÇß´Ù.
¶Ç Áö³ 1ºÐ±â¿¡´Â 8700¸¸ ´Þ·¯(¾à 961¾ï¿ø)±îÁö ¼ºÀåÇØ ½ºÇɶóÀÚ¿Í Á¹°Õ½º¸¶ ´ëºñ ¸ÅÃâÀº °¡Àå ÀûÁö¸¸, Ãß¼¼·Î´Â °¡Àå ºü¸£°Ô ´Ã¾î³ª´Â ¸ð½ÀÀÌ´Ù. °á±¹ ºñ¿ëÀûÀÎ ºÎºÐ°ú °æ±¸¶ó´Â ÆíÀǼºÀÌ ½ÃÀå¿¡¼ ÀÎÁ¤¹Þ°í ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ¸·Î Çؼ®ÀÌ °¡´ÉÇØÁø´Ù.
Á¹°Õ½º¸¶ ¿ª½Ã ¹Ì±¹ ½ÃÀå¿¡¼ ²ÙÁØÇÑ ¸ÅÃâÀ» º¸ÀÌ¸ç ¾ÈÂøÇÏ°í ÀÖÁö¸¸ ±¹³» ½ÃÀå Á¡À¯À²¿¡ ±Þ¿© µîÀç ¿©ºÎ°¡ Å« ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£´Ù´Â Á¡À» °í·ÁÇßÀ» ¶§ °¡Àå Å« ÇãµéÀ» ³Ñ¾î¾ßÇÏ´Â »óÅ´Ù.
½ÇÁ¦ Á¹°Õ½º¸¶´Â Çѹø¸¸ Åõ¾àÇϱ⠶§¹®¿¡ ¹Ì±¹¿¡¼ 25¾ï¿ø, ÀϺ»¿¡¼´Â ¾à 18¾ï9000¸¸¿øÀÇ ¾à°¡°¡ Ã¥Á¤µÅ ÀÖ´Ù. ½ºÇɶóÀÚµµ ¸Å³â 2~3¾ï¿ø°¡·®ÀÇ ¾à°ªÀÌ µé±â ¶§¹®¿¡ Àå±âÀûÀ¸·Î´Â °¡°ÝÀÌ ºñ½ÁÇÑ ¼ö ÀÖÁö¸¸ Çö ±Þ¿©Á¦µµ ¾È¿¡¼ Çѹø¿¡ 20¾ï °¡·®À» ºñ¿ëÀ» ¾î¶»°Ô ³ìÀÏ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀÎÁö´Â ¿©ÀüÈ÷ ³í¶õÀÌ ¸¹Àº »óÅ´Ù.
ÀÌ¿¡ ´ëÇØ ÃÖ±Ù °Ç°º¸Çè½É»çÆò°¡¿ø ÀÌÁø¼ö Áø·á½É»çÆò°¡À§¿øÀåÀº "(Á¹°Õ½º¸¶)1ȸ Åõ¾àºñ¿ëÀÌ 25¾ïÀ¸·Î °ð ±Þ¿©¸¦ ¾î¶»°Ô ÇØ¾ß ÇÏ´ÂÁö °í¹Î Áß"À̶ó¸ç "ÀûÀýÇÑ Ä¡·á ´ë»óÀ» ¼±Á¤ÇØ ºñ¿ë ´ëºñ È¿°ú¸¦ ´õ¿í °í¹ÎÇØ¾ß ÇÒ °ÍÀ¸·Î º¸ÀδÙ"°í ¸»Çß´Ù.
¶Ç ÀÌ À§¿øÀåÀº "¾ÕÀ¸·Î ´õ ¸¹Àº ½Å¾à, °í°¡Ç×¾ÏÁ¦, ÁßÁõÈñ±Í¡¤³Ä¡ Ä¡·áÁ¦°¡ ³ª¿Ã ÅÙµ¥ ¾î¶»°Ô ÀûÀýÇÏ°Ô »ç¿ëÇØ¾ß ÇÒÁö °í¹ÎÀÌ´Ù"¸ç "È°¿ë ¹æ¾ÈÀÌ »çÀü½ÂÀÎÁ¦µµ¶ó »ý°¢ÇÏ°í, ´õ ¾ÈÁ¤ÀûÀ¸·Î »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ³ë·ÂÇÏ°Ú´Ù"°í ¹àÇû´Ù.
'¹ÌÃæÁ· ¼ö¿ä'¿µ¿ª ¼±Á¡ ÈÄ¼Ó °æÀï Æǵµ ÇÙ½É
´Ù¸¸, ÀÌ¹Ì ±Û·Î¹ú¿¡¼ SMA Ä¡·áÁ¦ÀÇ °æÀïÀÌ ½ÃÀÛÇÑ »óȲ¿¡¼ Àå±âÀûÀ¸·Î ±¹³»¿¡¼ÀÇ °æÀïÀº ºÒ°¡ÇÇÇÑ »óȲ.
ÀÌ·¯ÇÑ °üÁ¡¿¡¼ ¼±¹ßÁÖÀÚÀÎ ½ºÇɶóÀڴ ȯÀÚµéÀÌ ¿©·Î ¿É¼ÇÀ» È¿°úÀûÀ¸·Î ¾µ ¼ö ÀÖµµ·Ï Àå±âµ¥ÀÌÅÍ¿Í ½ºÀ§Äª µ¥ÀÌÅÍ µîÀ» ½×´Âµ¥ ÁýÁßÇÏ°í ÀÖ´Ù.
ÇöÀç ¹ÙÀÌ¿ÀÁ¨Àº SMA Áúȯ Á¤º¹¿¡ ÀÇÀǸ¦ µÎ°í »ó´ëÀûÀ¸·Î SMA ÀÓ»ó µ¥ÀÌÅÍ°¡ ¸¹Áö ¾ÊÀº ¼ºÀΠȯÀÚ±îÁö ¸ðµç ¿¬·É´ëÀÇ È¯ÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇØ ½ºÇɶóÀÚ °í¿ë·®¿¡¼ ´õ ³ôÀº È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀ» Æò°¡Çϱâ À§ÇÑ DEVOTE ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¶Ç Á¹°Õ½º¸¶ Åõ¿© ÈÄ¿¡µµ ÀÓ»óÀû ¿ä±¸°¡ ÃæÁ·µÇÁö ¾ÊÀº ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ½ºÇɶóÀÚÀÇ ÀÓ»óÀû À¯¿ë¼ºÀ» È®ÀÎÇÏ´Â RESPOND 4»ó ÀÓ»ó ¿¬±¸¸¦ ÁøÇà ÁßÀÌ´Ù. RESPOND ¿¬±¸´Â 2021³â 1¿ù ù ȯÀÚ¸¦ µî·ÏÇßÀ¸¸ç 2³â °£ °ø°³ÀÓ»ó½ÃÇèÀ¸·Î ÁøÇàµÉ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
(¿ÞÂʺÎÅÍ)¿¡ºê¸®½ºµð, Á¹°Õ½º¸¶ Á¦Ç°»çÁø.
À̹ۿ¡µµ ¿©ÀüÈ÷ SMAÄ¡·á ¿µ¿ª¿¡¼µµ Ä¡·á¿É¼ÇÀÌ ºÎÁ·ÇÑ Èı⠹ßÇöÇü SMA ȯÀÚ¿¡¼ Ä¡·á°¡´É¼ºÀ» È®ÀÎÇÏ°í ÀÖ´Ù.
ÃÖ±Ù ¹ßÇ¥µÈ ¸®¾ó¿ùµåµ¥ÀÌÅÍ(RWD, Real-World Data)¿¡ µû¸£¸é ½ºÇɶóÀÚ´Â ¼ºÀΠȯÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ Èı⠹ßÇöÇü(later-onset) SMA ȯÀÚ¿¡¼µµ Ä¡·á È¿°ú°¡ È®ÀεƴÙ.
ÀÇÇÐÀü¹®ÇмúÁöÀÎ ¶õ¼Â ´º·Ñ·ÎÁö(the Lancet Neurology)¿¡ °ÔÀçµÈ µ¶¸³ °üÂû ¿¬±¸¿¡ µû¸£¸é, ½ºÇɶóÀÚ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÀº SMA 2Çü ¶Ç´Â 3Çü ȯÀÚ 57¸íÀº Çظӽº¹Ì½º ¿îµ¿ ±â´É ôµµ È®ÀåÆÇ(HFMSE) Á¡¼ö¿¡¼ Æò±Õ 3.12Á¡ÀÇ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î À¯ÀǹÌÇÑ °³¼±À» º¸¿´´Ù.
¿¡ºê¸®½ºµð ¿ª½Ã SUNFISH part 2 ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ 2¼¼¿¡¼ 25¼¼±îÁöÀÇ Á¦2Çü ¹× Á¦3Çüô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ȯÀÚ 180¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ¿¡ºê¸®½ºµðÀÇ À¯È¿¼º°ú ¾ÈÀü¼ºÀ» È®ÀÎÇÑ °á°ú Åõ¿© 2³â µ¿¾È ¿îµ¿±â´ÉÀÌ À¯ÁöµÇ°Å³ª Áö¼ÓÀûÀÎ °³¼±À» º¸¿´°í Åõ¿© 1³âÂ÷¿¡ °üÂûµÈ ±â´É Çâ»óÀÌ 2³âÂ÷¿¡µµ À¯Áö ¶Ç´Â °³¼±µÇ´Â °ÍÀÌ È®ÀεƴÙ.
Ä¥°î°æºÏ´ëº´¿ø ½Å°æ°ú ¹ÚÁø¼º ±³¼ö´Â "SMA Ä¡·áÁ¦°¡ ¼Ò¾Æ¿¡¼ È¿°ú¸¦ º¸ÀÎ ¸¸Å ÈĹßÇü, ¼ºÀÎ SMA ȯÀÚ¿¡¼ È¿°ú°¡ ÀÖ´ÂÁö ´ç¿¬È÷ Àǹ®À» °¡Áö°Ô µÇ´Â °Í"À̶ó¸ç "ÀÌ¹Ì À¯·´Àº ¼±Á¦ÀûÀ¸·Î ÀûÀÀÁõÀ» È®ÀåÇØ Ä¡·áÇÏ°í ÀÖ°í ÃÖ±Ù¿¡´Â ÈĹßÇü SMA ȯÀÚ¿¡¼ Ä¡·á È¿°ú°¡ ÀÖ´Ù´Â ³í¹®ÀÌ ³ª¿À°í ÀÖ´Ù"°í ¼³¸íÇß´Ù.
ÀÌ¾î ¹Ú ±³¼ö´Â "ÈĹßÇü SMAȯÀÚµéÀÌ ¿©ÀüÈ÷ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÇصµ ºÒ±¸ÇÏ°í ÇýÅÃÀ» º¸Áö ¸øÇÏ´Â »óȲ"À̶ó¸ç "¼ºÀο¡°Ôµµ Ä¡·áÁ¦ÀÇ È¿°ú°¡ ÀÖ´Ù¸é ÀÓ»ó µ¥ÀÌÅ͸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î È®ÀåµÉ ÇÊ¿ä´Â ÀÖ¾î º¸ÀδÙ"°í °Á¶Çß´Ù.
³¡À¸·Î ä ±³¼ö´Â SMA ¿µ¿ª¿¡¼ ¿©·¯ Ä¡·áÁ¦°¡ µîÀåÇÑ °ÍÀº ´Ù¸¥ Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áÁ¦ °³¹ß¿¡µµ ±àÁ¤ÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÒ °ÍÀ¸·Î Àü¸ÁÇß´Ù.
ä ±³¼ö´Â "SMA Ä¡·áÁ¦°¡ À¯Àüü Ä¡·á ½ÃÀåÀÇ Ã¹ ¹ø° ¹®À» ¿¬ °ÍÀ¸·Î ¾ÕÀ¸·Î Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀÇ Ãʼ® ¿ªÇÒÀ» Çß´Ù°í º»´Ù"¸ç "ÀÌÈÄ ¸¹Àº ±ÙÀ°º´ ȤÀº À¯ÀüÀÚ Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇÒ °ÍÀ¸·Î º¸ÀÌ´Â Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» µÎ°í Á¦¾àȸ»ç¿¡ ÁÖ´Â ½ÅÈ£°¡ µÉ °Í"À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
±×´Â À̾î "¹°²¿°¡ Æ®¿´±â ¶§¹®¿¡ ´ç¿¬È÷ ÅõÀÚµµ ´Ã°í °³¹ßµµ È°¹ßÇÏ°Ô ÁøÇà µÉ °Í"À̶ó¸ç "¼¿ï´ëº´¿øµµ Á¤ºÎ°úÁ¦ µîÀ» ÅëÇØ ±×·± ÀϵéÀ» ÁغñÇÏ°í ÀÖ°í ¿¬±¸¸¦ ½ÃÀÛÀ» À§ÇÑ ³ë·ÂÀ» ÁøÇà ÁßÀÌ´Ù"°í µ¡ºÙ¿´´Ù.