- ±â»çÀÔ·Â : 2019-11-04 05:45
- |"Æĺ긮º´Àº ¸¸¼ºÁúȯ¡¦Ãʱâ ÁýÁß Ä¡·á¿¡ ȯÀÚ ¿¹ÈÄ ´Þ·Á"
- |½ÉÆò¿ø, Èñ±ÍÁúȯġ·áÁ¦ ±Þ¿© È®´ë ÀÏȯÀ¸·Î Çаè¿Í ±âÁØ ³íÀÇ
|¸ÞµðĮŸÀÓÁî=ÃÖ¼± ±âÀÚ| Æĺ긮º´Àº ±¹³» ȯÀÚ ±Ô¸ð°¡ 150¿©¸í¿¡ ºÒ°úÇÒ Á¤µµ·Î Èñ±ÍÇÑ ÁúȯÀÌ´Ù.
Æĺ긮º´Àº ¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A(alpha-galactosidase A)¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ¹ß»ýÇϴµ¥ º¸Åë ¼Õ¹ßÀÇ ÅëÁõÀ» ½ÃÀÛÀ¸·Î '½ÅÀå, ½ÉÀå, ³ú' µî ´Ù¾çÇÑ Àå±â¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£´Ù.
Ãʱâ Æĺ긮º´ÀÇ °æ¿ì ¼³»ç°°Àº À§Àå°ü°è ¹®Á¦·Î ¹ßÇöÇØ ÁøÇàµÉ¼ö·Ï Àå±â¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÃÄ ½ÉÇÏ¸é »ç¸ÁÀ» ÃÊ·¡ÇØ Ä¡·áÀÇ °ñµçŸÀÓ È®º¸°¡ Áß¿äÇÏ´Ù.
Æĺ긮º´Àº ÁøÇ༺ ÁúȯÀ¸·Î ÇÑ ¹ø ¼Õ»óµÇ¸é ÀÌÀü »óÅ·Πȸº¹µÇ±â ¾î·Æ°í Áúȯ ¾ç»óÀÌ Á¡Â÷ ½É°¢ÇÏ°Ô Àü°³µÈ´Ù´Â Á¡¿¡¼ ºü¸¥ Áø´Ü ¹× Ä¡·á°¡ ȯÀÚ ¿¹ÈÄ °áÁ¤ÀÇ Áß¿ä ÀÎÀÚ·Î ÀÛ¿ëÇÑ´Ù´Â ¶æ.
¹®Á¦´Â Æĺ긮º´ Ä¡·áÁ¦ÀÇ ±Þ¿© ±âÁØÀÌ ¾ö°ÝÇØ ÁúȯÀÌ Àå±â¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£ ÀÌÈÄ¿¡ º¸Çè Àû¿ëÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù. µÇ·¹ ±Þ¿©±âÁØÀÌ Æĺ긮º´ ȯÀÚµéÀÇ ¿¹Èĸ¦ °áÁ¤ÇÏ´Â °ñµçŸÀÓÀ» ³õÄ¡°Ô ÇÑ´Ù´Â ÁöÀûÀÌ ³ª¿À¸é¼ Çа赵 ±âÁØ ¿ÏÈ¿¡ ¸ñ¼Ò¸®¸¦ ³ôÀÌ°í ÀÖ´Ù.
¡ã¾ÇÈµÅ¾ß Àû¿ë? °ñµçŸÀÓ ³õÄ¡°Ô ¸¸µå´Â ±Þ¿© ±âÁØ
Æĺ긮º´ Ä¡·á´Â ºÎÁ·ÇÑ È¿¼Ò¸¦ Á¤¸ÆÀ» ÅëÇØ ÁÖ±âÀûÀ¸·Î ÁÖ»çÇÏ´Â È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý(Enzyme Replacement Treatment, ERT)ÀÌ Ç¥ÁØ Ä¡·á·Î ÁøÇàµÅ ¿Ô´Ù. È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀº 2ÁÖ¿¡ Çѹø Á¤¸ÆÀ¸·Î È¿¼Ò¸¦ Á÷Á¢ °ø±ÞÇØ ³»ºÎ¿¡¼ ½Åü »óŸ¦ À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÑ´Ù.
ÃÖ±Ù¿£ ¼øÀÀ º¯À̸¦ °¡Áø Æĺ긮º´ ȯÀÚ¿¡¼ ¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ AÀÇ È°¼ºÀ» º¹¿ø½ÃÅ°´Â ±âÀüÀ» °¡Áø °æ±¸Çü Á¦Á¦°¡ »õ·Î¿î Ä¡·á ¿É¼ÇÀ¸·Î µîÀåÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù.
¸ÕÀú È¿¼Ò´ëüÁ¦ÀÎ ¾Æ°¥½Ã´ÙÁ¦ ¥â Á¦Á¦(Æĺê¶óÀÚÀÓÁÖ)ÀÇ ±Þ¿© ±âÁØÀº ¡ãÆĺ긮º´ÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ì ¡ã¹éÇ÷±¸³ª ÇǺμ¶À¯¾Æ¼¼Æ÷ µî¿¡¼ ¥á-galactosidase AÀÇ È°¼ºµµ °¨¼Ò¿Í À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î È®ÁøµÈ °æ¿ì´Ù.
Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» º¸ÀÌÁö¸¸ ¥á-galactosidase AÀÇ È°¼ºµµ °¨¼Ò°¡ È®ÀεÇÁö ¾Ê´Â ¿©¼º ȯÀÚÀÇ °æ¿ì À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
Çаè´Â ±Þ¿© ±âÁØ»óÀÇ 'Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»ó'À̶ó´Â ºÎºÐÀ» ÁöÀûÇÏ°í ÀÖ´Ù. 'ÀÓ»ó Áõ»ó'ÀÌ "Æĺ긮º´°ú °ü·ÃµÅ ½ÅÀå, ½ÉÀå, ÇãÇ÷¼º Ç÷°ü, Á¶ÀýµÇÁö ¾Ê´Â ÅëÁõ µîÀÇ Áõ»óÀÌ È®ÀÎµÈ °æ¿ì"·Î ¸í½ÃµÅ »ç½Ç»ó ÁúȯÀÌ Ãʱ⿡¼ Àå±â·Î È®ÀåµÈ °æ¿ì ±Þ¿©°¡ °¡´ÉÇϱ⠶§¹®ÀÌ´Ù.
¿¬¼¼´ëÇб³ ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ½ÉÀå³»°ú È«±×·ç ±³¼ö´Â "ÇöÀç ±Þ¿© ±âÁØÀº Æĺ긮º´À¸·Î ÀÎÇØ ÄáÆÏÀ̳ª ½ÉÀå µî Àå±â¿¡ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇØ¾ß Àû¿ëÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù"¸ç "ȯÀÚ¿¡ µû¶ó ÀÓ»ó Áõ»óÀÌ È®¿¬Ä¡ ¾ÊÀ» ¼öµµ Àֱ⠶§¹®¿¡ ±âÁØ °³¼±ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù"°í ÁöÀûÇß´Ù.
±×´Â "°íÇ÷¾Ð, ´ç´¢ ȯÀÚ°¡ »óÅÂÀÇ À¯Áö³ª ¾Çȸ¦ ¹æÁöÇϱâ À§ÇØ Ä¡·á¸¦ ¹Þ´Â °ÍÀÌÁö ½É±Ù°æ»öÀÌ ¿À°í ÄáÆÏ ±â´ÉÀÌ ¾ÇÈµÈ ÀÌÈÄ Ä¡·á ¹Þ´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï"¶ó¸é¼ "Æĺ긮º´Àº ƯÈ÷ Ãʱâ Ä¡·á °³ÀÔÀÌ ÇâÈÄ È¯ÀÚÀÇ ¿¹Èĸ¦ °áÁ¤ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °É °í·ÁÇØ¾ß ÇÑ´Ù"°í °Á¶Çß´Ù.
Æĺ긮º´ÀÌ ´çÁöÁúÀûÀÎ ´ë»ç ¹®Á¦·Î ¹ßÇöÇϱ⠶§¹®¿¡ °íÇ÷¾Ð, ´ç´¢º´°ú °°Àº ¸¸¼ºÁúȯÀÇ °³³äÀ¸·Î »ý°¢ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °Í. Æĺ긮º´µµ Ãʱ⿡ °ü¸®°¡ ½ÃÀ۵ȴٸé Àå±â ¼Õ»óÀ̳ª ÀÌ¿¡ µû¸¥ »ç¸Á µî ½É°¢ÇÑ »óȲ ÃÊ·¡¸¦ ¹æÁöÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ¶æÀÌ´Ù.
È« ±³¼ö´Â "¼¼°èÀûÀ¸·Î´Â Æĺ긮º´ Ä¡·áÀÇ È帧ÀÌ Ãʱâ Áø´Ü ÈÄ Àû±ØÀû Ä¡·á ¹æÇâÀ¸·Î °¡°í Àֱ⠶§¹®¿¡ ±¹³» »óȲµµ ÀÌ¿¡ ¹ß ¸ÂÃâ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ´Ù"¸ç "Çа迡¼± ½ÉÀå ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁö°Å³ª ±×·± Á¶ÁüÀÌ ÀÖ´Ù¸é Á¶±â¿¡ ±Þ¿©°¡ °¡´ÉÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ±âÁØÀ» ¿ÏȽÃÄÑ ´Þ¶ó´Â ¿ä±¸¸¦ ÇÏ°í ÀÖ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
±×´Â "Àå±â ±â´ÉÀÌ ¾ÆÁÖ ¶³¾îÁ®¾ß¸¸ º¸ÇèÀ» Àû¿ëÇÏ´Â °Íº¸´Ù´Â Áõ»ó ¿ä°Ç¿¡ ÀÌ»ó ¡ÈÄ°¡ ÀÖÀ¸¸é ¹Ù·Î ±Þ¿©°¡ µÆÀ¸¸é ÇÑ´Ù"¸ç "Æĺ긮º´¿¡¼ ´Ü¹é´¢´Â ½ÅÁúȯ ÁøÇàÀÇ ÁÖ¿ä À§Çè ÀÎÀÚÀ̱⠶§¹®¿¡ Æĺ긮º´ÀÌ È®½ÇÇÏ¸é¼ ´Ü¹é´¢°¡ ³ª¿Â´Ù¸é ±Þ¿©¸¦ Àû¿ëÇÏ´Â ¹æ½Ä µîÀ» °í·ÁÇØ º¼ ¼ö ÀÖ´Ù"°í ¼³¸íÇß´Ù.
ÇöÀç ½É»çÆò°¡¿øÀº ½Å±â´É ¹× ´Ü¹é´¢ »óÅ¿¡ ÀÖ´õ¶óµµ ÇöÀçÀÇ ½ÅÀå ¹®Á¦°¡ Æĺ긮º´¿¡ ÀÇÇØ ÃÊ·¡µÈ´Ù´Â Á¡À» ÀÔÁõÇؾ߸¸ Ä¡·áÁ¦ »ç¿ëÀ» ÀÎÁ¤ÇÑ´Ù. Æĺ긮º´¿¡ ÀÇÇØ Àå±âÀÇ 'Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»ó'À» º¸ÀÏ Á¤µµ·Î »óÅ°¡ ¾ÇÈµÈ ÀÌÈÄ ±Þ¿©°¡ Àû¿ëµÈ´Ù. ±Þ¿© ±âÁØÀÌ µÇ·¹ Ä¡·á Àû±â¸¦ ³õÄ¡°Ô ÇÑ´Ù´Â ¿ì·Á°¡ ³ª¿À´Â ÀÌÀ¯´Ù.
2018³â Àú³Î Molecular Genetics and Metabolism¿¡ °ÔÀçµÈ Æĺ긮º´ Ä¡·á °¡À̵å¶óÀο¡¼µµ Á¶±â Ä¡·áÀÇ Á߿伺À» °Á¶ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
°¡À̵å¶óÀÎÀº "È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý(ERT) ¹× º¸Á¶ ¿ä¹ýÀº »ó´çÇÑ ÀÓ»óÀû ÀÌÁ¡À» Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸ ¸¹Àº ¹®ÇåµéÀÌ ERT°¡ ´Ê°Ô ½ÃÀÛµÈ ÈÄ »ó´çÇÑ Àå±â ¼Õ»óÀÌ ¹ß»ýÇÑ °á°ú¸¦ º¸°íÇÑ´Ù"¸ç ERT °³½Ã Àü Áúº´ÀÇ Æ÷°ýÀû Æò°¡¸¦ °ÅÃÄ Á¶±â ERT °³½Ã¸¦ ÁÖ¹®Çß´Ù.
¡ã°æ±¸ÇüÀº 2Â÷ Ä¡·áÁ¦? ÀÇ·áÁøµµ "³³µæÇϱ⠾î·Æ´Ù"
¿ÃÇØ 3¿ù¿¡´Â ÁÖ»ç ¹æ½ÄÀÇ ERT Ä¡·á¿Í ´Þ¸® °æ±¸ÇüÀÇ »õ·Î¿î Ä¡·áÁ¦ °¥¶óÆúµå°¡ ±Þ¿© ¸ñ·Ï¿¡ À̸§À» ¿Ã·È´Ù.
°¥¶óÆúµå´Â ¼øÀÀ º¯À̸¦ °¡Áø Æĺ긮º´ ȯÀÚ¿¡¼ ¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ AÀÇ È°¼ºÀ» º¹¿ø½ÃÅ°´Â ±âÀüÀ» °¡Á³´Ù´Â Á¡¿¡¼ '¼øÀÀ º¯ÀÌ'°¡ È®ÀÎµÈ È¯ÀÚ¿¡°Ô¸¸ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
±Þ¿© ±âÁØÀº ¼øÀÀ º¯ÀÌ°¡ È®ÀÎµÈ ¸¸ 16¼¼ ÀÌ»óÀÇ Æĺ긮º´ ȯÀÚ·Î ±âÁ¸ Ä¡·áÁ¦¿Í ¸¶Âù°¡Áö·Î Æĺ긮º´ÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» È®ÀÎÇØ¾ß ÇÏ´Â °ÍÀº °°´Ù.
¹®Á¦´Â 12°³¿ù ÀÌ»ó È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀ» ½Ç½ÃÇÑ °æ¿ì ¶Ç´Â È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÑ °æ¿ì(È¿¼Ò ¾àÁ¦¿¡ ´ëÇØ ¾Ë·¯Áö ¶Ç´Â °ú¹Î¹ÝÀÀÀÌ Àְųª È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀ» À§ÇÑ Ç÷°üÈ®º¸°¡ ºÒ°¡´ÉÇÑ °æ¿ì) »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡.
½±°Ô ¸»ÇØ ±âÁ¸ ÁÖ»ç Ä¡·áÁ¦¸¦ ÃÖ¼Ò 12°³¿ù ÀÌ»ó »ç¿ëÇÑ ÀÌÈÄ¿¡¾ß °æ±¸Çü Ä¡·áÁ¦¸¦ ¼±ÅÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. Æĺ긮º´ Ä¡·á ½Ã ÁÖ»çÁ¦´Â 1Â÷ ¾àÁ¦·Î ±Þ¿©°¡ ÀÎÁ¤µÇÁö¸¸ °æ±¸Çü ¾àÁ¦´Â 2Â÷ ¾àÁ¦·Î ±Þ¿©°¡ Á¦ÇÑÀûÀ¸·Î Àû¿ëµÈ´Ù´Â ¶æÀÌ´Ù.
È«±×·ç ±³¼ö´Â "2ÁÖ¸¶´Ù Áֻ縦 ¸Â¾Æ¾ß Çß´ø ȯÀڵ鿡°Ô °æ±¸Çü ¾àÁ¦´Â ÁÁÀº ´ë¾ÈÀÌÁö¸¸ ÇØ¿Ü¿Í ´Þ¸® ±¹³»¿¡¼ °¥¶óÆúµå ±Þ¿©°¡ 2Â÷ ¾àÁ¦·Î ÇÑÁ¤µÅ ÀÖ´Ù"¸ç "ÀÌ°°Àº ±âÁصµ Á¤¸» ÀÌÇØÇϱ⠾î·Æ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
±×´Â "¼øÀÀº¯ÀÌ°¡ È®ÀÎµÈ È¯ÀÚÀε¥µµ ¹«Á¶°Ç ÁÖ»çÁ¦ Ä¡·á¸¦ 1³â°£ À¯ÁöÇÑ ÈÄ¿¡¾ß °¥¶óÆúµå¸¦ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù"¸ç "¿Ö ÀÌ·± ±âÁØÀÌ »ý°å´ÂÁö ³³µæÇϱ⠾î·Æ´Ù"°í ÁöÀûÇß´Ù.
½ÇÁ¦·Î µ¶ÀÏÀÇ °æ¿ì 1Â÷ ¶Ç´Â 2Â÷ ¾àÁ¦ÀÇ º°µµ ±¸ºÐ¾øÀÌ ¼øÀÀ º¯À̸¦ °¡Áø ȯÀÚµéÀº ¹Ù·Î °¥¶óÆúµå¸¦ ¾µ ¼ö ÀÖ´Ù. µ¶ÀÏ¿¡¼± ÁÖ»çÄ¡·á¸¦ ¹Þ´ø ¼øÀÀ º¯ÀÌ È¯ÀÚµé ´ë´Ù¼ö°¡ °æ±¸¿ë Ä¡·áÁ¦·Î ½ºÀ§ÄªÀÌ ÀÌ·ïÁø µ¥´Ù°¡ Ãʱâ È®ÁøµÈ ¼øÀÀ º¯ÀÌ È¯ÀÚµéÀÇ Ä¡·á´Â °æ±¸Á¦·Î ½ÃÀÛÇÑ´Ù.
È« ±³¼ö´Â "ÀÌ·± ¹®Á¦µéÀÌ ÀÖ¾î ÇöÀç °Ç°º¸Çè½É»çÆò°¡¿ø°ú ±Þ¿© ±âÁØ È®´ë¸¦ µÎ°í ³íÀǸ¦ ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù"¸ç "½ÉÆò¿øµµ Èñ±ÍÁúȯġ·áÁ¦ ±Þ¿© È®´ë¿¡ ÀÇÁö¸¦ °®°í Àֱ⠶§¹®¿¡ Á¶¸¸°£ ÁÁÀº °á°ú°¡ ³ª¿ÀÁö ¾ÊÀ»±î ÇÑ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
±×´Â "Æĺ긮º´Àº ±¹³» ȯÀÚ°¡ 150 ¿© ¸í¹Û¿¡ ¾ÈµÇ±â ¶§¹®¿¡ ±Þ¿© ±âÁØÀ» ¿ÏÈÇصµ º¸ÇèÀçÁ¤¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀÌ Å©Áö ¾Ê´Ù"¸ç "Ä¡·á Àû±â¸¦ ³õÄ¡¸é µ¹ÀÌų ¼ö ¾ø´Â ºñ°¡¿ªÀûÀÎ Áúȯ Ư¼ºÀ» °í·ÁÇÒ ¶§ Æĺ긮º´Àº Á¶±â¿¡ Àû±ØÀûÀÎ Ä¡·á¶ó´Â ´ë¿øÄ¢À» º¸Çè Àû¿ë ±âÁØÀ¸·Î ¼¼¿ö¾ß ÇÑ´Ù"°í µ¡ºÙ¿´´Ù.