- ±â»çÀÔ·Â : 2019-12-17 05:45
- | 100°³±¹ 140¸¸¸í »ê¸ð ½ÃÇࡦ±Û·Î¹ú ´ë±Ô¸ð Àӻ󿬱¸¡¤59Æí ³í¹®
- | ȲÀ±±Ô Çѱ¹·Î½´Áø´Ü Ã¥ÀÓ "³ôÀº °ËÃâ·ü¡¤³·Àº À§¾ç¼º·ü NIPT ÀÔÁõ"
ȲÀ±±Ô Çѱ¹·Î½´Áø´Ü ºÐÀÚÁø´Ü»ç¾÷ºÎ Ã¥ÀÓ
|¸ÞµðĮŸÀÓÁî=Á¤Èñ¼® ±âÀÚ| ÀÏ¹Ý ÀÓ»êºÎ¿¡ ºñÇØ »ó´ëÀûÀ¸·Î »ê¸ð³ª žÆÀÇ ÇÕº´Áõ µ¿¹Ý È®·üÀÌ ³ôÀº °íÀ§Çè ÀÓ»êºÎ.
»ê¸ð ³ªÀÌ°¡ 19¼¼ ÀÌÇÏ ¶Ç´Â 35¼¼ ÀÌ»óÀ̸ç ÀÓ½ÅÁßµ¶Áõ ¹× Àӽżº ´ç´¢·Î Áø´Ü ¹Þ¾Ò°Å³ª ¹Ýº¹Àû À¯»ê ȤÀº Á¶»ê µî °ú°Å Àӽŷ¡¤Ãâ»ê·Â, ´ÙÅÂ¾Æ ÀӽŠÁßÀÎ °æ¿ì°¡ ÇØ´çµÈ´Ù.
´õ¿íÀÌ »ê¸ð ¿¬·ÉÀÌ ³ôÀ»¼ö·Ï °íÀ§Çè ÀӽŠ¿äÀÎÀÌ Áõ°¡Çϸç ÀÌ·Î ÀÎÇØ »ï¿°»öü¼º ÁúȯÀÇ ¹ß»ýºóµµ ¶ÇÇÑ ³ô¾ÆÁö±â ¶§¹®¿¡ °¢º°ÇÑ ÁÖÀÇ°¡ ¿ä±¸µÈ´Ù.
µÎ °³°¡ ½ÖÀ» ÀÌ·çÁö ¸øÇÏ°í 1°³°¡ ´õ ¸¹Àº »ï¿°»öü¼º ÁúȯÀº ´Ù¿îÁõÈıº(Down syndrome)¡¤¿¡µå¿öµåÁõÈıº(Edward syndrome)¡¤ÆÄŸ¿ìÁõÈıº(Patau syndrome) µîÀÌ ÀÖ´Ù.
žư¡ ¿°»öü ÀÌ»óÀ» °®°í ž¸é Àå¾Ö³ª ´Ù¹ß¼º ±âÇüÀ» µ¿¹ÝÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹Àº ¸¸Å žÆÀÇ ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀ» »êÀü¿¡ Áø´ÜÇÏ°í ÀÇ·áÁø°úÀÇ »ó´ãÀ» ÅëÇØ ¹Ì¸® ´ëóÇϱâ À§Çؼ´Â »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»ç°¡ ÇʼöÀûÀÌ´Ù.
ƯÈ÷ »ê¸ð Ç÷¾×¿¡ ÀÖ´Â ÅÂ¾Æ DNA¸¦ ÃßÃâÇØ ¿°»öü ÀÌ»óÀ» ¹ß°ßÇÏ´Â ¡®ºñħ½ÀÀû »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»ç¡¯(Non-Invasive Prenatal Test¡¤NIPT)´Â ¸ðüÇ÷û °Ë»ç¡¤ÅÂ¾Æ ¸ñ´ú¹Ì Åõ¸í´ë °Ë»ç µî ±âÁ¸ ¼±º° °Ë»ç¿Í ºñ±³ÇØ ³ôÀº °ËÃâ·ü(Detection rate)°ú ³·Àº À§¾ç¼º·ü(False positive rate)·Î ÁÖ¸ñ¹Þ°í ÀÖ´Ù.
¿©±â¼ À§¾ç¼º·üÀº ¿°»öü ÀÌ»óÀÌ ¾ø´Â žƿ¡¼ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Ù°í ³ª¿Ã È®·üÀ» ÀǹÌÇÑ´Ù.
·Î½´Áø´Ü ¡®Çϸð´Ï¡¯(Harmony) °Ë»ç´Â ±Û·Î¹ú ´ë±Ô¸ð Àӻ󿬱¸¸¦ ÅëÇØ ³ôÀº Á¤È®µµ¿Í ¹Î°¨µµ¸¦ ÀÔÁõÇÑ NIPT ºê·£µå Áß Çϳª·Î 2017³â ½Ä¾àó Çã°¡ ÀÌÈÄ ±¹³» º»°Ý Ãâ½ÃµÆ´Ù.
ȲÀ±±Ô Çѱ¹·Î½´Áø´Ü ºÐÀÚÁø´Ü»ç¾÷ºÎ Ã¥ÀÓ(PM)Àº ¡°Àü ¼¼°è 100°³±¹ ¾à 140¸¸¸í »ê¸ðµéÀÌ Çϸð´Ï °Ë»ç¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù¡±¸ç ¡°Çϸð´Ï´Â NIPT ºê·£µå °¡¿îµ¥ ¹ßÇ¥µÈ ÀÓ»ó ³í¹® ¼ö°¡ °¡Àå ¸¹°í ±×¸¸Å ³ôÀº Á¤È®µµ¸¦ ÀÔÁõÇÑ °ËÁõµÈ µ¥ÀÌÅ͸¦ °®°í ÀÖ´Ù¡±°í °Á¶Çß´Ù.
±×´Â Çϸð´Ï °Ë»ç°¡ ±âÁ¸ ħ½ÀÀû »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»ç¡¤½ºÅ©¸®´× °Ë»ç¿Í ºñ±³ÇØ ¿°»öü ÀÌ»ó °ËÃâ·ü°ú ¾ÈÀü¼º¿¡¼ ´õ Å« ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ´Ù°í ¸»Çß´Ù.
»ê¸ð ŹÝÀ» ÅëÇØ ¹Ù´Ã µîÀÌ Àڱà ³» µé¾î°¡±â ¶§¹®¿¡ žƿ¡°Ô À§ÇèÇÒ ¼ö ÀÖ°í »ê¸ð¿¡°Ôµµ ºÎ´ãÀÌ Àִ ħ½ÀÀû »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»ç¿Í ´Þ¸® Çϸð´Ï´Â »ê¸ðÀÇ Á¤¸Æ äÇ÷·Î ÅÂ¾Æ DNA¸¦ ÃßÃ⡤°Ë»çÇØ À§ÇèºÎ´ãÀÌ Àû´Ù´Â ¼³¸í.
»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ¸ðüÇ÷û ¹× ÅÂ¾Æ ¸ñ´ú¹Ì Åõ¸í´ë °Ë»ç µî »ê¸ð Ç÷¾×À̳ª ÃÊÀ½Æĸ¦ ÀÌ¿ëÇÑ ±âÁ¸ ¼±º°°Ë»çº¸´Ù ¹Î°¨µµ°¡ ³ô°í À§¾ç¼º·üÀÌ ³·¾Æ ÀӽŠ10ÁÖÂ÷ºÎÅÍ Å¾ÆÀÇ »ï¿°»öü¼º ¹× À¯ÀüÁúȯ ¿©ºÎ¸¦ Á¤È®È÷ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
½ÇÁ¦·Î Çϸð´Ï °Ë»ç´Â 59Æí ³í¹®¿¡¼ ÃÑ 21¸¸8000°Ç »ùÇÃÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÁøÇàÇÑ Àӻ󿬱¸¸¦ ÅëÇØ ³ôÀº Á¤È®µµ¿Í ³·Àº À§¾ç¼º·üÀ» ÀÔÁõÇß´Ù.
ºñħ½ÀÀû »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»ç Çϸð´Ï´Â ÃÑ 59Æí ³í¹®¿¡¼ 21¸¸8000°Ç »ùÇÃÀ» ´ë»óÀ¸·Î Àӻ󿬱¸°¡ ÁøÇàµÆ´Ù.
NEJM(New England Journal of Medicine)¿¡ ¼ö·ÏµÈ ´«°¡¸² ¹æ½Ä ÀüÇâÀû ºñ±³ ¿¬±¸°á°ú¿¡ µû¸£¸é Çϸð´Ï´Â ¸ðüÇ÷û ¹× ÅÂ¾Æ ¸ñÅõ¸í´ë °Ë»ç ´ëºñ ¶Ù¾î³ °ËÃâ·ü°ú À§¾ç¼º·üÀ» º¸¿´´Ù.
ÇØ´ç ¿¬±¸´Â ÀӽŠ10~14ÁÖÂ÷ 18~48¼¼ ´ÜÅÂ¾Æ ÀӽŠ¿©¼º 1¸¸5841¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÁøÇàµÆ´Ù.
ÀÌ °á°ú ±âÁ¸ °Ë»ç´Â ´Ù¿îÁõÈıº °ü·Ã 5.4% À§¾ç¼º·ü°ú 79% ¹Î°¨µµ¸¦ °¡Áø ¹Ý¸é Çϸð´Ï °Ë»ç´Â 0.06% À§¾ç¼º·ü°ú 100% ¹Î°¨µµ¸¦ º¸À̸ç Á¤È®¼ºÀ» ÀÔÁõÇß´Ù.
ȲÀ±±Ô Ã¥ÀÓÀº ¡°Çϸð´Ï °Ë»ç´Â ´Ù¾çÇÑ ¿¬·É´ë »ê¸ð 2¸¸2000¸í ´ë»ó Àӻ󿬱¸¿¡¼ ½ÖµÕÀÌ ÀÓ½ÅÀ̳ª ü¿Ü¼öÁ¤À» ÅëÇÑ Àӽſ¡¼µµ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» ÀÔÁõÇß´Ù¡±¸ç ¡°Æ¯È÷ ´Ù¿îÁõÈıº»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ¿¡µå¿öµåÁõÈıº¡¤ÆÄŸ¿ìÁõÈıº¿¡ ´ëÇؼµµ ³ôÀº Á¤È®µµ¸¦ °ËÁõ¹Þ¾Ò´Ù¡±°í ¼³¸íÇß´Ù.
±×·¯¸é¼ ¡°±¹³» ÀÇ·á±â°ü¿¡¼ °í·É »ê¸ð¿¡°Ô Çϸð´Ï¿Í °°Àº NIPT¸¦ ±Ç°íÇÏ´Â °Ç ÀÓ»óÀǸ¶´Ù Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°´Ù¸¸ NIPT°¡ ħ½ÀÀû °Ë»ç°¡ °¡Áö´Â ºÎ´ãÀº ÁÙÀ̸鼵µ ³ôÀº Á¤È®µµ¸¦ º¸¿©Áֱ⠶§¹®¿¡ ±¹³»¿Ü¿¡¼ Á¡Á¡ È°¿ëµµ°¡ ³ô¾ÆÁö°í ÀÖ´Ù¡±°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ Ãß¼¼¸¦ ¹Ý¿µÇØ ±¹³»¿Ü °¡À̵å¶óÀο¡¼µµ °í·É »ê¸ð¿¡°Ô NIPT ½ÃÇàÀ» ±Ç°íÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¹Ì±¹»êºÎÀΰúÇÐȸ(American College of Obstetricians and Gynecologists¡¤ACOG) 2016³â °¡À̵å¶óÀÎÀº °í·É »ê¸ð µî °íÀ§Çè »ê¸ð¿¡ ´ëÇØ NIPT¸¦ ¹Þµµ·Ï ±Ç°íÇß´Ù.
¶Ç ¹Ì±¹ÀÇÇÐÀ¯ÀüÇÐȸ(American College of Medical Genetics and Genomics¡¤ACMG)´Â NIPT°¡ ´Ù¿îÁõÈıºÀ» ºñ·ÔÇÑ »ï¿°»öü ÁõÈıº¿¡ ´ëÇØ °¡Àå ¹Î°¨ÇÑ ¼±º°°Ë»çÀÓÀ» ¸ðµç »ê¸ð¿¡°Ô ¾È³»ÇÒ °ÍÀ» °¡À̵å¶óÀÎÀ¸·Î Á¦½ÃÇß´Ù.
´ëÇѸðüžÆÀÇÇÐȸ ¿ª½Ã ¸ðµç ÀÓ»êºÎ¿¡°Ô ¡®ÅÂ¾Æ DNA ¼±º°°Ë»ç¡¯, Áï NIPT¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ°í, °í·É »ê¸ð µî¿¡°Ô ¿ì¼± ±Ç°íÅä·Ï Çß´Ù.
¡°Çϸð´Ï °Ë»ç ±¹³» ½ÃÇà, °íÀ§Çè ÀÓ»êºÎ Á¢±Ù¼º Çâ»ó¡±
ÇöÀç ±¹³»¿¡´Â Çϸð´Ï °Ë»ç¸¦ ºñ·ÔÇØ 10°³ ÀÌ»ó NIPT ºê·£µå°¡ Ãâ½ÃµÆ´Ù.
NIPT°¡ ±¹³» óÀ½ ¼Ò°³µÈ ´ç½Ã¸¸ÇÏ´õ¶óµµ ¾ÆÁ÷ °ËÁõµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù´Â Á¡ ¶§¹®¿¡ ÀϺΠ¿ì·Á°¡ ÀÖ¾ú´ø °Íµµ »ç½Ç.
ÇÏÁö¸¸ Á¡Â÷ ÀÓ»óµ¥ÀÌÅÍ°¡ ½×ÀÌ°í ºñħ½ÀÀû »êÀü ±âÇü»ç °Ë»ç·Î¼ÀÇ À¯È¿¼ºÀÌ ÀÔÁõµÇ¸é¼ °ü·Ã½ÃÀåÀÌ Ä¿Áö°í °æÀï ¶ÇÇÑ Ä¡¿ÇØÁö°í ÀÖ´Ù.
ȲÀ±±Ô Ã¥ÀÓÀº Çϸð´Ï¿Í ¿©Å¸ NIPT °£ ±â¼úÀû Â÷ÀÌÁ¡À» ºñ±³ ¾ð±ÞÇß´Ù.
±×´Â ¡°NIPT´Â NGS(Next Generation Sequencing¡¤Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®)¿Í Microarray(¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ) ¹æ½ÄÀÇ Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°¿©Å¸ NIPT ºê·£µå°¡ ¿°±â¼¿À» ¸ðµÎ ºÐ¼®ÇÏ´Â NGS ±â¼úÀ» ÁÖ·Î »ç¿ëÇÏ´Â ¹Ý¸é Çϸð´Ï °Ë»ç´Â Microarray ±â¼úÀ» ÅëÇØ 13¹ø(ÆÄŸ¿ìÁõÈıº)¡¤18¹ø(¿¡µå¿öµåÁõÈıº)¡¤21¹ø ¿°»öü(´Ù¿îÁõÈıº)¸¦ Ç¥ÀûÇØ À̻󿩺θ¦ Á¤È®È÷ ºÐ¼®ÇÑ´Ù¡±°í ¼³¸íÇß´Ù.
ÀÌ¾î ¡°NGS¿Í Microarray´Â °¢°¢ Àå´ÜÁ¡ÀÌ ÀÖ¾î ¾î´À °ÍÀÌ ¿ì¿ùÇÏ´Ù°í ¸»ÇÒ ¼ö ¾ø´Ù¡±¸ç ¡°´Ù¸¸ Çϸð´Ï °Ë»ç´Â Microarray ±â¼ú·Î ¿øÇÏ´Â °÷À» ÁýÁßÀûÀ¸·Î ºÐ¼®ÇØ ¿°»öü Áß¿¡¼µµ À¯º´·üÀÌ ³ôÀº »ï¿°»öü¼º Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ ³ôÀº °ËÃâ·ü°ú ³·Àº À§¾ç¼º·ü µî Á¤È®µµ Ãø¸é¿¡¼ ´õ µµ¿òÀÌ µÇ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°í ÀÖ´Ù¡±°í ÆÇ´ÜÇß´Ù.
µ¡ºÙ¿© ¡°Áß¿äÇÑ °ÍÀº °Ë»ç°á°ú°¡ ¾ó¸¶³ª °ËÁõµÆ´ÂÁö¸¦ º¸¿©ÁÖ´Â ±Ù°Å¿¡¼ Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°Çϸð´Ï °Ë»ç´Â ±Û·Î¹ú ÀÓ»ó ³í¹®À̳ª ½ÇÁ¦ ÀÓ»ó ÇöÀå¿¡¼ »ç¿ëµÈ ¼ýÀÚ µîÀ» ÅëÇØ °ËÁõ¹Þ¾Ò´Ù´Â Á¡¿¡¼ ºñ±³ ¿ìÀ§¿¡ ÀÖ´Ù¡±°í °Á¶Çß´Ù.
ÇÑÆí ·Î½´Áø´Ü NIPT Çϸð´Ï´Â ¿©Å¸ ±Û·Î¹ú ºê·£µå¿Í ¸¶Âù°¡Áö·Î »ê¸ð Ç÷¾× °Ëü¸¦ ¹Ì±¹ ¼ÒÀç ¾Æ¸®¿À»ç(Ariosa) ·¦À¸·Î º¸³» °Ë»çÇÏ´Â ±âÁ¸ TSO(Test Send-Out) ¸ðµ¨¿¡¼ ±¹³» °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÑAcfs(Ariosa DNA System) ½ÃÇàÀ» °ð ¾ÕµÎ°í ÀÖ´Ù.
µû¶ó¼ ¹Ì±¹À¸·Î °Ëü¸¦ º¸³»°í °á°ú¸¦ ¹Þ±â±îÁö 2ÁÖ Á¤µµ ¼Ò¿äµÆ´ø ½Ã°£ÀÌ Å©°Ô ´ÜÃàµÅ °íÀ§Çè ÀÓ»êºÎµéÀÇ Çϸð´Ï °Ë»ç Á¢±Ù¼ºÀÌ ÇÑÃþ Çâ»óµÉ °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù.
ȲÀ±±Ô Ã¥ÀÓÀº ¡°±¹³»¿¡¼ Çϸð´Ï °Ë»çºÐ¼®ÀÌ ½ÃÇàµÇ¸é °Ëü ¹ß¼ÛºÎÅÍ °á°ú ȸ½Å±îÁö 1ÁÖÀÏ Á¤µµ¸é °¡´ÉÇÏ´Ù¡±¸ç ¡°ÅÂ¾Æ ¹ß´ÞÀ̳ª »óÅ°¡ 1ÁÖ¸¶´Ù Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ´Â ¸¸Å »ê¸ð ÀÔÀå¿¡¼µµ »¡¸® °á°ú¸¦ ¾Ë ¼ö ÀÖ¾î Å« µµ¿òÀÌ µÉ °Í¡±À̶ó°í ³»´ÙºÃ´Ù.
ÀÌ¾î ¡°¸¸¾à »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»çÀÇ ³·Àº °ËÃâ·ü·Î ÀÎÇØ ÅÂ¾Æ ¿°»öü ÀÌ»óÀ» ¹ß°ßÇÏÁö ¸øÇϸé Ãâ»ê Àü ¹Ì·¡ ÁغñÇØ¾ß ÇÒ °úÁ¤µéÀ» ³õÄ¥ ¼ö ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°°¡·É ¿°»öü ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸é Á¶±â ºÐ¸¸À̳ª º´¿ø¿¡¼ óġ¸¦ ¹Þ°Å³ª »ó±ÞÁ¾ÇÕº´¿øÀ¸·Î Àü¿ø ÇØ¾ß Çϴµ¥ ÀÌ·± ºÎºÐ¿¡ ´ëÇÑ »ó´ãÀÌ ÀÌ·ïÁöÁö ¾ÊÀº ä Ãâ»êÇÒ ¼ö¹Û¿¡ ¾ø´Ù¡±°í ¿ì·ÁÇß´Ù.
±×´Â ¶ÇÇÑ ¡°À§¾ç¼º·üÀÌ ³·Àº °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀ¸¸é »ê¸ð¿Í ÅÂ¾Æ ¸ðµÎ¿¡°Ô ºÎ´ãÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Â ºÒÇÊ¿äÇÑ Ä§½ÀÀû °Ë»ç¸¦ ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°´Ù¸¸ NIPT´Â È®Áø °Ë»ç°¡ ¾Æ´Ï±â ¶§¹®¿¡ °íÀ§Ç豺 °á°ú¸¦ ¹ÞÀº °æ¿ì ħ½ÀÀû °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù¡±°í ¼³¸íÇß´Ù.
±×·¯¸é¼ ¡°NIPT´Â ºê·£µå°¡ ¸¹°í ºñ±Þ¿©ÀÎ ¸¸Å ½ÅÁßÈ÷ °ËÅäÇØ °¡Àå °ËÁõµÈ °Ë»ç¸¦ ¹Þ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù¡±¸ç ¡°¼¼°èÀûÀ¸·Î Àü ¿¬·É´ë 18~48¼¼ °¡Àӱ⠿©¼ºÀ» ´ë»óÀ¸·Î ½ÖÅÂ¾Æ ÀÓ½ÅÀ̳ª ü¿Ü¼öÁ¤ Àӽſ¡¼µµ ÃæºÐÈ÷ °ËÁõµÈ ³ôÀº °ËÃâ·ü°ú ³·Àº À§¾ç¼º·üÀ» ÀÔÁõÇÑ ºñħ½ÀÀû »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»ç ¼±ÅÃÀ» Á¦¾ÈÇÑ´Ù¡±°í °Á¶Çß´Ù.