Home
Medi Insight
Rx-Digest
Medical Report
"한국인 50명 고셔병, 신경학적 증세 해결 과제"
제약바이오  
"한국인 50명 고셔병, 신경학적 증세 해결 과제"
원종혁 기자 (news@medicaltimes.com)
0
  • 기사입력 : 2018-02-26 12:00
  • '세레자임'부터 '비프리브'까지…"주사제 경구제 편의성 차이는 의문"
|메디칼타임즈 원종혁 기자| "리소좀 축적 질환 치료에 남은 과제는, 신경학적 증세의 해결이다."

증세가 심한 '신경형' 고셔병 환자의 분포가 절반이 넘는 한국인 환자의 경우, 치료제 선택의 관건이 되고 있다.

고셔병과 관련 효소대체요법(ERT)을 비롯한 기질감소치료법(SRT) 등이 처방권에 진입해 있지만, 이들 약물 모두 뇌혈액장벽(BBB)을 통과하지 못해 뇌 신경형 고셔병 환자의 증상 치료는 해결과제로 남은 탓이다.

26일 세계 희귀질환의 날을 맞아 샤이어 코리아에서 열린 미디어 교육세션에서는, 희귀난치성 질환으로 꼽히는 '국내 고셔병 환자 현황과 효소대체요법 치료의 최신 임상경험'이 공유됐다.

연자로 나선 서울아산병원 유전의학과 이범희 교수는 "1990년대 이후 ERT 및 SRT 등 다양한 약제가 진입했는데, 약물마다 일부 효능이나 편의성에 차이는 있지만 어떤 약제가 더 우월하다고 볼 임상근거는 없다"며 "또 경구제라고 하더라도 실제 투여 환자에 용량 조절 절차가 까다로워, 기존 주사제와의 투약편의성도 큰 차이를 보인다고 할 수 없을 것"이라고 말했다.

다만 고셔병 치료 옵션들마다 안전성 차이가 없는 만큼, 환자별 특정 유전형의 발현을 고려해 치료제 선택을 다양화할 수 있다는 설명이다.

고셔병은 특정효소(GCB)의 결핍으로 세포내 당지질(Gb1)이 축적돼 신체조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 리소좀축적질환(LSD) 중 하나다.

현재 리소좀 축적질환인 고셔병에 사용되는 약제는 계열상 두 가지로 분류된다.

효소대체요법(ERT)으로는 '세레자임' 바이오시밀러 '애브서틴' 최신 '비프리브'까지 3가지 효소치료제(주사제)가 진입해 있다. 또 효소가 떨어진 가운데 전구물질이 세포내 쌓이는 것을 막아주는 '세레델가(경구제)' '자베스카' 2종이 나와있는 상황.

이 교수는 "효소치료나 기질치료제 등 현재 나와있는 약제는 뇌장벽 투과가 어렵기 때문에 증상이 심한 신경형 환자 환자들 치료에 어려움이 있다"며 "신경형과 관련된 돌연변이가 있는 것을 확인하고, 다만 삶의 질에 있어서 효소치료에 대한 필요성을 설명하고 있다"고 말했다.

그러면서 "효소치료 계열내에서 비프리브는 세레자임과 차이를 가진다. 동물세포를 기반한 세레자임과 달리 인간세포를 이용하고 있어, 이로 인해 고셔병 환자의 골다공증 증세나 치료에 따른 증상 완화에 더 좋은 효과를 보일 것으로 기대한다"고 덧붙였다.

한편 고셔병의 경우 1990년대 이후 치료법이 개발된 이후, 국내에서는 아직 질환에 인식이 낮아 진단과 치료 모두에 어려움을 겪는 상황이다.

이범희 교수는 "국내 고셔병 환자는 약 70명으로, 신경형 증상 환자가 절반을 차지하며 1형 30여명, 2형 15여명, 3형 25명으로 현재 50여명이 생존해서 치료를 받고 있다"고 말했다.
관련기사
샤이어 진격의 50인 "2020년내 10개 신약 도입"
고셔병 '정맥주사→경구제' 이동하나…NICE 급여
샤이어코리아, 국내 희귀질환 시장 리딩 박차
제약바이오
독자의견
0
익명의견 쓰기 | 실명의견쓰기 운영규칙
닫기

댓글 운영방식은

댓글은익명게재 방식으로 운영되고 있습니다, 익명은 필명으로 등록 가능하며, 대댓글은 익명으로 등록 가능합니다.

댓글의 삭제 기준은

다음의 경우 사전 통보없이 삭제하고 아이디 이용정지 또는 영구 가입제한이 될 수도 있습니다.

  • 저작권·인격권 등 타인의 권리를 침해하는 경우

    상용 프로그램의 등록과 게재, 배포를 안내하는 게시물

    타인 또는 제3자의 저작권 및 기타 권리를 침해한 내용을 담은 게시물

  • 근거 없는 비방·명예를 훼손하는 게시물

    특정 이용자 및 개인에 대한 인신 공격적인 내용의 글 및 직접적인 욕설이 사용된 경우

    특정 지역 및 종교간의 감정대립을 조장하는 내용

    사실 확인이 안된 소문을 유포 시키는 경우

    욕설과 비어, 속어를 담은 내용

    정당법 및 공직선거법, 관계 법령에 저촉되는 경우(선관위 요청 시 즉시 삭제)

    특정 지역이나 단체를 비하하는 경우

    특정인의 명예를 훼손하여 해당인이 삭제를 요청하는 경우

    특정인의 개인정보(주민등록번호, 전화, 상세주소 등)를 무단으로 게시하는 경우

    타인의 ID 혹은 닉네임을 도용하는 경우

  • 게시판 특성상 제한되는 내용

    서비스 주제와 맞지 않는 내용의 글을 게재한 경우

    동일 내용의 연속 게재 및 여러 기사에 중복 게재한 경우

    부분적으로 변경하여 반복 게재하는 경우도 포함

    제목과 관련 없는 내용의 게시물, 제목과 본문이 무관한 경우

    돈벌기 및 직·간접 상업적 목적의 내용이 포함된 게시물

    게시물 읽기 유도 등을 위해 내용과 무관한 제목을 사용한 경우

  • 수사기관 등의 공식적인 요청이 있는 경우

  • 기타사항

    각 서비스의 필요성에 따라 미리 공지한 경우

    기타 법률에 저촉되는 정보 게재를 목적으로 할 경우

    기타 원만한 운영을 위해 운영자가 필요하다고 판단되는 내용

  • 사실 관계 확인 후 삭제

    저작권자로부터 허락받지 않은 내용을 무단 게재, 복제, 배포하는 경우

    타인의 초상권을 침해하거나 개인정보를 유출하는 경우

    당사에 제공한 이용자의 정보가 허위인 경우 (타인의 ID, 비밀번호 도용 등)

    • ※이상의 내용중 일부 사항에 적용될 경우 이용약관 및 관련 법률에 의해 제재를 받으실 수도 있으며, 민·형사상 처벌을 받을 수도 있습니다.

    ※위에 명시되지 않은 내용이더라도 불법적인 내용으로 판단되거나 메디칼헬스 서비스에 바람직하지 않다고 판단되는 경우는 선 조치 이후 본 관리 기준을 수정 공시하겠습니다.

    ※기타 문의 사항은 메디칼헬스 운영자에게 연락주십시오. 메일 주소는 admin@medicaltimes.com입니다.
등록
등록